El 28 de Febrero se celebra el día mundial de las enfermedades raras, durante varios días tienen lugar diferentes actos cuyo objetivo es concienciarnos de la importancia que tiene nuestra ayuda para estos casos y que aunque creamos que son “enfermedades raras” y no por ello nos van afectar la realidad es que nos puede ocurrir a cualquiera y a cualquier edad. La concienciación social, divulgación y ayuda a las personas afectadas es imprescindible.
Una enfermedad rara es una enfermedad que tiene una baja frecuencia o aparece raramente en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 cada 2.000 ciudadanos. No existe una definición única de "enfermedad rara", ya que algunas se basan solamente en el número de afectados, y otras tienen en cuenta factores, como la existencia de tratamientos adecuados o la severidad de la enfermedad.
La definición de la Unión europea establece como rara a aquellas "enfermedades, incluidas las de origen genético, que son crónicamente debilitantes o potencialmente mortales y las cuales tienen tan poca prevalencia que se necesitan esfuerzos especiales combinados para combatirlas."
Desde la perspectiva médica, las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.
Actualmente se calcula que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas. Además las enfermedades raras son, mayoritariamente crónicas y degenerativas, con un desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía y con un pronóstico de mortalidad elevado y rápido, aproximadamente el 35% de las muertes tienen lugar antes de un año, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
Dada la dificultad que conllevan estas enfermedades, por su “escasa” incidencia, la falta de medios económicos para la investigación, el desconocimiento de las enfermedades en si por los profesionales y un largo etc…es necesario diseñar un modelo de intervención sanitaria distinto al de las enfermedades más frecuentes e invertir recursos tanto humanos como materiales para el desarrollo de programas específicos que aborden los problemas de las enfermedades raras.
Cualquier enfermedad es cruel, es evidente que no es fácil vivir enfermo, pero aun es más difícil y cruel cuando sientes que no existen medios para investigar, que no saben cómo curarte o como curar a un ser al que quieres, luchar no solo con la patología sino también con la falta de información, de interés y de empatía que muestran muchas personas, por ello es importante que seamos conscientes de que estas enfermedades son un reto para todos, no solo para los que las sufren, y ponernos en su lugar…porque quizá en un futuro podemos estar realmente en su lugar.